Prevenzione preconcezionale: un’arma per tutta la famiglia

di Stefania Belmonte –

Pianificate una gravidanza? È importante sapere che lo stile di vita che avete oggi potrebbe influenzare lo stato di salute del vostro futuro figlio, anche se non è stato ancora concepito. Questo vale per entrambi i futuri genitori. A ricordarcelo sono 12 associazioni internazionali* che si occupano della salute materno-infantile e che hanno indetto ieri (3 marzo), per la prima volta, la Giornata mondiale dei Difetti congeniti.

I difetti congeniti sono quelle anomalie di diversa entità che colpiscono i bambini prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza. Determinano problemi nello sviluppo corporeo (malformazioni) o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.

Nel mondo più di 8 milioni di bambini nascono ogni anno con un difetto congenito e 4 milioni ogni anno muoiono a causa di questi difetti e per nascita pretermine. In Italia si stima che siano 54mila i bambini nati con un difetto congenito: in particolare, 34mila con malformazioni o anomalie cromosomiche, mentre circa 2.800 sono affetti da una malattia genetica.

“Le malformazioni più comuni – spiega in una nota l’ospedale Bambin Gesù di Roma, che ha avviato il progetto di ricerca “Mammainforma”, rivolto alle donne che stanno pianificando una gravidanza – includono le cardiopatie congenite, i difetti del tubo neurale come anencefalia e spina bifida. Altre malformazioni, come ad esempio la gastroschisi, sono meno comuni. Anche le anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, vengono definite malformazioni. Fra i difetti congeniti che alterano il funzionamento di organi si possono ricordare le paralisi cerebrali, la sordità, il ritardo mentale e l’autismo. Alcune malattie del sangue (talassemia) e delle ghiandole endocrine (ipotiroidismo) ma anche le malattie metaboliche o del sistema neuro-muscolare sono invece la conseguenza dei difetti di funzionamento di molecole biologiche”.

La Giornata mondiale dei Difetti congeniti ha lo scopo di migliorare l’assistenza ai piccoli pazienti e ai loro genitori, diffondere i programmi di prevenzione e intensificare la ricerca scientifica.

Con l’occasione l’ospedale Bambin Gesù rilancia il suo progetto di ricerca medico-scientifica “Mammainforma”, portato avanti dall’unità di Medicina Predittiva. Si tratta di un progetto rivolto alle donne in età fertile residenti in Italia e che vogliono diventare mamme. Si può partecipare compilando il questionario online sul sito del progetto www.mammainforma.it.

Come “nasce” una malformazione?

Non sono ancora del tutto note le cause, ma si sa che possono essere determinate da anomalie genetiche o da fattori ambientali, che includono errati stili di vita, alterato stato di salute dei genitori o all’esposizione a sostanze con un effetto teratogeno.

Esistono tecniche adeguate di prevenzione?

Ci sono tre livelli di prevenzione. Quella “primaria” inizia prima della gravidanza; poi c’è la prevenzione “prenatale” che riguarda il periodo della gestazione e la prevenzione dopo la nascita, con le procedure di screening.

Prevenzione primaria

Comprende quei comportamenti dei genitori che possono influenzare un prossimo concepimento. Il primo passo, secondo le organizzazioni internazionali, è seguire uno stile di vita sano e tenere sotto controllo il proprio stato di salute.

Ecco cosa dovrebbero fare i futuri mamma e papà: 1) Dire basta al fumo, che aumenta del 30% il rischio di labioschisi, malformazioni congenite cardiache e anorettali; 2) Tenere sotto controllo il peso e fare esercizio fisico. Una donna obesa prima del concepimento ha un rischio maggiore compreso fra il 20% e 40% di avere un bambino affetto da difetti del tubo neurale, cardiopatie e labiopalatoschisi. Un’alterazione dei geni fetali coinvolti nella regolazione delle prime fasi di crescita embrionale è invece più probabile se l’uomo è obeso; 3) Adottare un’alimentazione mediterranea. Gli altri tipi di alimentazione, definite “occidentali”, aumentano del 50-80% il rischio di ipospadia, difetti del tubo neurale e labiopalatoschisi; 4) Valutare e ridurre l’esposizione a sostanze tossiche. Il rischio di difetti del tubo neurale aumenta del 50% se il futuro padre è esposto prima del concepimento ai solventi organici; 5) Assumere farmaci in modo responsabile, solo dopo il parere del medico; 6) Eseguire una visita con un medico genetista, a seconda della storia familiare di entrambi i futuri genitori. Le donne che stanno programmando una gravidanza, oltre alle indicazioni appena elencate, dovrebbero anche iniziare l’assunzione di acido folico, che riduce del 72% il rischio di difetti del tubo neurale e del 28% i rischi di difetti cardiaci. Se non risultano protette contro rosolia, epatite B e varicella, le donne non ancora incinte possono pensare di vaccinarsi, consultando il proprio medico di fiducia sulle tempistiche giuste da seguire.

Prevenzione prenatale

Durante la gravidanza, è possibile la “prevenzione secondaria” permette di individuare malattie o difetti congeniti con tecniche di diagnosi prenatale, che possono essere di tipo non invasivo (come le ecografie) oppure invasivo (come villocentesi o amniocentesi). È anche molto importante che la futura mamma non beva vino, birra ed altre sostanze alcoliche, neanche in quantità moderate: non esiste, infatti, una quantità minima ritenuta sicura.

Prevenzione alla nascita

Si tratta dello screening neonatale, che può individuare precocemente malattie e fornire al medico strumenti per un intervento tempestivo, impostando una cura o una terapia appropriata, riducendo gli effetti della malattia (ciò accade per esempio per l’ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica).

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*I promotori di questa iniziativa sono:

– U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
– Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)
– European Dysmelia Reference Information Centre (EDRIC)
– European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT)
– International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IFSBH)
– International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)
– Neonatal Alliance – Latin America and Caribbean Newborn Health Alliance
– National Birth Defects Prevention Network (NBDPN)
– Pan American Health Organization (PAHO)
– The Partnership for Maternal, Newborn & Child Health (PMNHC)
– WHO Regional Office for South-East Asia (SEARO)